什么是进行性脊肌萎缩症

进行性脊肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
进行性脊肌萎缩症是由于染色体5q11.2-q13上的运动神经元存活基因突变所致。这些基因编码蛋白有助于维持运动神经元的功能，突变会导致神经信号传导障碍，进而引起肌肉功能下降。该疾病的典型症状包括下肢无力、萎缩、延缓性发育以及呼吸困难等。此外，患者还可能出现吞咽困难、发音不清等症状。
针对进行性脊肌萎缩症的常规检查项目包括肌电图、血液中的神经递质检测、基因检测以及头颅MRI扫描等。其中，肌电图可显示神经传导异常，而基因检测则能直接确定是否存在特定致病基因。目前，进行性脊肌萎缩症尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。例如，营养支持疗法可以预防体重下降，物理治疗如康复训练有助于保持肢体活动能力。
患者应避免剧烈运动以减少肌肉疲劳，同时保证充足的休息时间，以促进身体恢复。饮食上需注意营养均衡，适当增加蛋白质摄入量，如鸡蛋、牛奶等，有利于维持肌肉强度。