病情分析：小儿遗传性果糖不耐受是一种由基因突变导致的代谢障碍疾病，表现为摄入含有果糖的食物后出现腹痛、呕吐和电解质紊乱等症状。该病通过实验室检查和基因检测确诊，治疗需避免含果糖食物并使用特殊配方奶粉。
小儿遗传性果糖不耐受是由于肝脏内缺乏特定的酶类，即醛缩酶B和果糖二磷酸醛缩酶A，无法正常代谢果糖，导致其在体内积累产生毒性作用。典型症状包括腹泻、呕吐、腹部不适等消化道症状，以及肝肿大、黄疸等肝脏表现。严重情况下可引起急性脑损伤、肾功能衰竭等并发症。
可以通过血生化检查、尿液分析、基因检测等方式进行诊断。其中，血生化检查可以显示高果糖浓度和低葡萄糖浓度；尿液分析可发现果糖水平增高；基因检测则能确定致病变异位置。治疗通常需要调整饮食，限制果糖摄入，并可能需要补充维生素和电解质。对于急性发作，可能会给予静脉注射营养支持和电解质平衡调节。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化，特别是在进食含果糖食物后，一旦发现异常应及时就医。同时，保持良好的生活习惯，保证充足的休息时间，有助于减轻症状。