甘油激酶缺乏症是怎么回事

2021-08-10

问题描述: 甘油激酶缺乏症是怎么回事

医生回答(1)

病情分析:

甘油激酶缺乏症一般是指甘油激酶缺乏症是一种遗传性疾病,主要是由于基因突变导致的。

甘油激酶缺乏症是一种由基因突变导致的疾病,属于常染色体隐性遗传病,是由于编码甘油激酶的基因发生突变,导致甘油激酶缺乏或活性降低,造成血中甘油激酶浓度降低,引起的一系列临床症状。患者可能会出现肝脏病变、心脏病变、神经系统病变等,如肝脏病变,患者可能会出现黄疸、腹水、脾大等症状;心脏病变,患者可能会出现心力衰竭、心肌梗死等症状;神经系统病变,患者可能会出现智力低下、癫痫等症状。

甘油激酶缺乏症患者可以在医生的指导下使用阿司匹林、双嘧达莫、苯妥英钠等药物进行治疗,可以改善患者的症状。如果患者出现呼吸困难的症状,可以通过吸氧的方式缓解症状。如果患者出现上述症状,建议及时到医院就诊,以免延误病情。

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