多发性软骨发育不良症状

2021-08-04 920人阅读

问题描述: 多发性软骨发育不良症状

医生回答(2)

病情分析:

多发性软骨发育不良的症状主要有身材矮小、头大、面部宽大、前额突出等。

多发性软骨发育不良是一种常染色体显性遗传病,主要是由于基因突变引起的,通常是由于骨骼内有大量的结缔组织,导致结缔组织出现发育不良的情况,从而引起身材矮小、头大、面部宽大、前额突出等症状。随着病情的发展,还可能会出现手指短粗、手指指甲变厚等症状。

建议患者及时到正规医院的骨科,通过X线检查、CT检查等方法进行判断。确诊后可以在医生的指导下,使用磷酸钠注射液、注射用重组人生长激素等药物进行治疗。如果病情比较严重,也可以通过手术的方式进行治疗,能够使疾病达到好的治疗效果。

2023-07-22 举报

病情分析:多发性软骨发育不良症状胎生期发病时常伴有其他畸形,比如唇裂及腭裂等,部分患儿在胎生期、产褥期或产后不久导致死亡。生存病例2-3岁后逐渐形成侏儒,较少数出现脊髓或马尾神经压迫症状,智力多正常。而典型侏儒症表现为头大脖子粗短、四肢短粗、手掌短而宽,手指短粗、下肢呈现O型腿,扁平足,臀部后翘等症状。

2021-08-09 举报