2021-08-06 114人阅读
问题描述: β甘露糖苷贮积症怎样确诊
医生回答(1)
王海军 主治医师
滕州市中医医院 内科普通
病情分析:甘露糖苷贮藏是由于α-甘露糖苷酶缺乏引起的。根据发病年龄可分为两种类型。I型通常在出生时发育。在一岁左右,可以表现为渐进式,面部丑陋,舌头巨大,鼻子扁平,耳朵大,牙齿间隙大,头部大,手和脚大,四肢肌肉张力低,运动缓慢。胸骨隆起,胸腰椎驼背,但一些儿童有晶体混浊。一些儿童患有耳聋、语言障碍和智力迟钝。