抗胰蛋白酶缺乏症诊断与治疗

2021-08-05

问题描述: 抗胰蛋白酶缺乏症诊断与治疗

医生回答(1)

病情分析:

抗胰蛋白酶缺乏症诊断主要依据临床表现、血清学检查、肺功能检查、支气管肺泡灌洗液检查、病理检查等,治疗主要是药物治疗和手术治疗。

1、诊断

抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,可通过基因检测明确诊断。患者可能会出现持续性干咳、气促、喘息、呼吸困难等症状,还可能会出现呕血、黑便等症状。

2、血清学检查

血清学检查主要是检测患者血清中的抗胰蛋白酶水平,如果抗胰蛋白酶水平低于正常值,则可以初步诊断为本病。

3、肺功能检查

肺功能检查是通过肺活量、肺活量、用力呼气量、功能残气量等指标,检查肺部的通气和换气功能的一种检查方法。如果患者肺功能检查结果显示肺总容量、肺活量、用力呼气量等指标低于正常值,则可以初步诊断为本病。

4、支气管肺泡灌洗液检查

支气管肺泡灌洗液检查是通过支气管镜向支气管肺泡内注入37°C的温热水,并且向其中注入一定量的抗凝剂,从而对支气管黏膜以及肺泡表面进行清洗,能够判断患者是否存在支气管肺泡灌洗液,如果存在则可以判断患者存在本病。

5、病理检查

病理检查是指支气管镜取肺部活组织进行病理检查,如果肺组织中存在大量的不可溶性的纤维蛋白,并且形成胶原纤维,可以确诊本病。

抗胰蛋白酶缺乏症患者可以在医生的指导下使用醋酸片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗。如果患者出现呼吸困难的症状,则需要通过鼻导管或者面罩吸氧的方式进行改善。必要时,患者也可以通过肺移植的方式进行手术治疗。

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