2021-08-04 114人阅读
问题描述: 葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗
医生回答(1)
王志明 主治医师
江西省中西医结合医院 内科
病情分析:葡萄糖醛酸转移酶缺乏症通常可以治疗。是由于常染色体隐性遗传,由于儿童肝细胞中完全缺乏葡萄糖醛酸转氨酶,因此无法产生结合胆红素,导致血液中明显增加未结合胆红素。此外,如果高脂溶性未结合胆红素通过未成熟的血脑脊液屏障,分散到脑脊液和脑实质中,可能导致儿童胆红素脑病。