病情分析：先天性巨结肠表现为顽固性便秘、腹胀、呕吐、营养不良，可能伴有巨结肠面容。由于这些症状都与肠道功能异常有关，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.顽固性便秘
由于神经节细胞缺如导致肠道肌肉运动障碍，使大便不能及时排出而积聚在近端结肠内。主要表现为新生儿出生后数日内出现胎便排出延迟，随后出现顽固性便秘。
2.腹胀
先天性巨结肠患者因结肠狭窄或者梗阻，会导致肠内容物无法顺利通过，进而引发腹胀的情况发生。腹胀通常出现在下腹部和肚脐周围，可能伴有压痛感。
3.呕吐
先天性巨结肠患者由于结肠梗阻，当肠腔被堵塞时，会增加肠管内的压力，当压力超过一定限度时就会引起呕吐的发生。呕吐多发生在喂奶后，可能是由于食物残留在梗阻处引起的胃扩张所致。
4.营养不良
先天性巨结肠若不及时处理，长期的消化功能紊乱可影响患儿的生长发育，从而导致营养吸收障碍，出现营养不良的现象。表现为体重下降、身高低于同龄人水平，可能伴随头发稀疏、皮肤苍白等症状。
5.巨结肠面容
巨结肠症是一种遗传性疾病，主要是因为神经节细胞数量减少或缺如，导致结肠缺乏足够的神经支配，进而影响到结肠的正常蠕动。长时间的排泄困难会引起腹胀，进而压迫胸廓，导致呼吸困难，严重时会影响肺部的发育，出现胸廓畸形。典型表现为前额突出、鼻根凹陷、眼距增宽等。
针对先天性巨结肠的症状，可以进行超声波检查、X线检查以及直肠肛门测压来评估病情。治疗措施包括使用促进胃肠动力药物，如西沙必利片、莫沙必利片等，重症者需手术治疗，如结肠造口术、根治性手术等。建议密切监测孩子的症状变化，定期复查以评估治疗效果，同时注意调整饮食结构，避免高纤维饮食，以免加重便秘症状。