病情分析：小儿大骨节病的检查可以通过血常规、尿液分析、X线检查、超声波检查以及关节活检等方法来确定。鉴于这是一种罕见的遗传性代谢疾病，建议及时就医并由专业医生进行诊断和治疗。
1.血常规
通过观察白细胞、红细胞计数和比例是否异常，判断是否存在感染或炎症。采集静脉血样，在无菌条件下离心分离后送至实验室进行检测。
2.尿液分析
评估肾脏功能及电解质平衡情况，排除代谢性疾病引起的骨骼病变。留取晨起中段尿液样本，送往化验室进行PH值、比重、蛋白、糖等指标测定。
3.X线检查
X射线检查能够显示骨骼生长发育状况，辅助诊断大骨节病。拍摄受累部位的正侧位片，通常需要暴露于辐射环境中。
4.超声波检查
超声波检查可直观地显示出软组织和骨骼结构的情况，有助于发现早期病变。医生会使用高频声音扫描患儿受影响区域，时间约为5-10分钟。
5.关节活检
关节活检是一种有创性检查方式，能直接获取关节组织标本进行病理学分析，从而确定是否存在自身免疫性疾病的证据。在局部麻醉下取出一小块软骨或滑膜组织样本进行显微镜下观察。
上述各项检查前，应避免剧烈运动以减少肌肉损伤导致的血液成分改变。此外，还需注意保持空腹状态至少8小时，以免食物影响血液和尿液分析结果。