先天愚型是多基因遗传病吗

2021-07-16

问题描述: 先天愚型是多基因遗传病吗

医生回答(1)

病情分析:先天愚型不是多基因遗传病。
先天愚型,又称为21-三体综合征,主要由额外的一条21号染色体引起。其形成与特定的染色体数目异常相关,符合孟德尔遗传规律,故为单基因遗传病。
除上述提及的外,先天愚型还可能与其他染色体异常有关,如18-三体综合征、13-三体综合征等。这些疾病也属于染色体异常疾病,但与21-三体综合征的病因机制不同。
预防先天愚型的关键是早期诊断和干预,建议定期进行产前筛查和诊断性检查,特别是高龄产妇或有家族史者。对于已经确诊的患者,应提供综合性的医疗和社会支持服务,以改善预后和生活质量。

2024-03-16 举报