小儿同型胱氨酸尿症能治愈吗

2021-07-16 815人阅读

问题描述: 小儿同型胱氨酸尿症能治愈吗

医生回答(1)

病情分析:儿童同型胱氨酸尿不易治疗。同型半胱氨酸尿症是一种常染色体隐性疾病,可分为三种类型。常见的类型是合成酶缺乏、甲基转移酶缺乏和还原酶缺乏。合酶缺乏型,出生时正常,5到9个月内会有临床症状,主要包括骨骼异常、晶状体脱位、血栓形成、智力低下、痉挛等。蛋氨酸摄入量和蛋白质摄入量应严格控制。对于甲基转移酶型和还原酶型,蛋氨酸的摄入量不应受到限制。可以尝试大量的维生素,如维生素B6、B12和叶酸。

2022-03-16 举报