病情分析：胎儿骨骼发育异常一般可以检查出来。患者在孕16至20周的时段内可以做个黑白B超或彩色B超进行检查，此时胎儿骨骼的异常通常可以检查出来。此时段内患者还可做神经管畸形及唐氏综合征的筛查，以排除先天愚型儿等染色体异常的疾病，孕26周左右可做三维彩超检查胎儿内脏及面部是否存在畸形。