病情分析：家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减低或缺失所引起的。该疾病会导致胆固醇水平升高，增加心血管疾病的风险。建议患者及时就医，进行相关检查和治疗。
家族性高胆固醇血症主要是由低密度脂蛋白受体基因突变所致，这些突变使得受体合成减少或者功能受损，无法正常摄取低密度脂蛋白颗粒中的胆固醇，从而导致血液中低密度脂蛋白胆固醇浓度增高。血脂代谢紊乱可能导致黄色瘤、角膜环等皮肤和眼部特征，还可能伴随早发性心脑血管疾病如冠状动脉粥样硬化性心脏病、缺血性卒中等。
针对此病症的常规检查包括血脂分析、载脂蛋白B测定以及基因检测。必要时可做超声心动图、颈动脉超声等以评估心脏和大血管的情况。治疗通常采用药物治疗与生活方式干预相结合的方法。药物治疗主要包括他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等；对于特殊类型的家族性高胆固醇血症，可遵医嘱使用PCSK9抑制剂进行治疗，如依洛尤单抗注射液、阿利西尤单抗注射液等。
患者应避免食用高脂肪食物，如红肉和奶酪，并定期监测血脂水平，以预防心血管并发症的发生。