无脑儿是什么遗传病

2021-07-16

问题描述: 无脑儿是什么遗传病

医生回答(1)

病情分析:无脑儿是一种先天性神经管缺陷的疾病,主要是由于基因突变引起,属于多基因遗传病。
无脑儿是由于胚胎发育过程中神经管闭合不全导致大脑前半部分暴露于羊膜腔内。其发生与多种基因突变有关,如外胚层细胞迁移异常基因等。典型表现为胎儿头颅顶部完全开放,面部畸形,包括眼眶缺失、鼻孔未闭以及上颚裂开等。此外还可能伴随脊柱裂或其他器官畸形。
孕期可通过超声波检查来诊断无脑儿,通常会在孕中期进行,以评估胎儿结构是否正常。必要时还可进行羊水穿刺或绒毛取样以分析染色体异常。无脑儿是一种严重的出生缺陷,目前没有有效的治疗方法。对于已经确诊的孕妇,应接受全面咨询并考虑终止妊娠。
建议患者定期进行产前检查,特别是高风险人群,以早期发现和预防相关疾病的发生。同时注意均衡饮食,补充叶酸,有助于降低无脑儿的风险。

2024-02-17 举报