黏多糖贮积症2型携带者吗

2021-07-15

问题描述: 黏多糖贮积症2型携带者吗

医生回答(1)

病情分析:黏多糖贮积症2型的携带者不发病。
黏多糖贮积症2型是一种罕见的遗传性疾病,主要由特定基因突变引起。携带者通常没有明显的临床表现,因为他们的身体能够产生足够的酶来分解某些类型的黏多糖。然而,携带者的细胞仍然存在部分功能缺陷,可能导致疾病在后代中的传递。
若患者是杂合子,则可能表现为不同程度的症状,但不会立即出现严重的健康问题。
由于黏多糖贮积症2型与遗传有关,建议携带者进行遗传咨询,以了解风险,并为未来做出明智的选择。

2024-01-22 举报