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毛细血管扩张性共济失调综合征是多基因遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:毛细血管扩张性共济失调综合征是多基因遗传病吗

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医生回答

毛细血管扩张性共济失调综合征是常染色体显性遗传病,因此属于多基因遗传病。
毛细血管扩张性共济失调综合征是由位于19号染色体长臂末端的PACS1基因突变所致,该突变为常染色体显性遗传模式。由于该基因编码蛋白的功能缺陷,导致神经系统的发育异常和血液微循环障碍,进而引发一系列临床表现。
除上述提及的遗传因素外,还应考虑环境因素的影响,如孕期感染、药物暴露等。
针对毛细血管扩张性共济失调综合征,建议患者定期进行神经系统检查以及视力评估,以监测病情变化,并采取适当的干预措施。
2024-01-16 04:16 举报

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