2021-06-10
问题描述： 地中海贫血这个问题是一种遗传性疾病，分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血，可以和正常人一样生活，基本不影响寿命。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血，对寿命有影响地中海贫血这个问题较难治愈，但
医生回答(1)
尤克素 主治医师
全科
病情分析：地中海贫血的诊断通常通过血常规检查、血红蛋白电泳和基因检测来确定。
地中海贫血是由特定基因突变导致的珠蛋白肽链合成障碍，使血红蛋白中的珠蛋白含量降低而引起的一种遗传性溶血性贫血疾病。其可通过实验室检查中发现的血红蛋白组成异常，并且可使用特定的基因检测方法进行确诊。
此外，对于α地贫而言，杂合子状态可能导致轻度至中度贫血，而纯合子状态则可能引发更为严重的症状。这是因为α-珠蛋白基因编码产生α-珠蛋白肽链，当这些基因出现缺陷时会影响血红蛋白的结构与功能，从而影响红细胞的稳定性。
因此，建议定期进行血常规检查以及地中海贫血的相关筛查，特别是对于有家族史的人群，以早期发现和预防病情进展。