2021-06-10
问题描述： 地中海贫血这个问题是一种遗传性疾病，分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血，可以和正常人一样生活，基本不影响寿命。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血，对寿命有影响地中海贫血这个问题较难治愈，但
医生回答(1)
吴军桂 主治医师
全科
病情分析：地中海贫血的诊断通常通过血常规检查、血红蛋白电泳和基因检测来确定。
地中海贫血是由特定基因突变导致的遗传性血液疾病，这些突变使得生产出不完整的血红蛋白分子，从而干扰红细胞的功能。在进行血常规检查时，可发现患者的红细胞平均体积(MCV)降低，红细胞平均血红蛋白含量(MCH)降低，以及红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)降低。而血红蛋白电泳则能直接显示异常血红蛋白的存在，基因检测可确认特定基因是否存在突变。
如果患者是α0地贫，则病情较为严重，可能需要定期输血和去铁治疗以维持生命。这是因为α0地贫会导致严重的溶血性贫血，如果不及时治疗，可能会危及生命。
对于地中海贫血的诊断，应特别注意家族史的询问，并建议所有父母进行基因咨询和测试，以评估胎儿的风险。对于重型地贫患者，应在专业医生指导下接受规范治疗，改善预后。