海洋性贫血是什么遗传

2021-07-05

问题描述: 海洋性贫血是什么遗传

医生回答(1)

病情分析:海洋性贫血是一种常染色体隐性遗传疾病,其遗传方式为父母双方各携带一个异常基因,通过父母传递给子女。
海洋性贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血,是由于血红素合成酶缺乏导致的遗传性溶血性贫血。该疾病的病因主要是编码珠蛋白肽链的基因突变,使得血红蛋白结构异常,无法正常发挥运输氧气的功能。海洋性贫血的症状包括贫血引起的苍白、乏力、头晕等,以及因铁超载导致的皮肤色素沉着、肝脾肿大等症状。
针对海洋性贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、高分辨熔解曲线分析等检测以评估血红蛋白的组成。必要时可进行骨髓穿刺活检来评估造血功能状态。海洋性贫血的治疗主要包括输血和去铁治疗。输血可以纠正贫血,而去铁治疗则用于减少铁超载对身体的损害。
患者应避免食用影响铁吸收的食物,如咖啡、茶等,保持均衡饮食,定期复查,监测病情变化。

2024-01-18 举报