镰形红细胞贫血症是什么遗传病

2021-06-29

问题描述: 镰形红细胞贫血症是什么遗传病

医生回答(1)

病情分析:镰形红细胞贫血症是一种遗传性溶血性贫血疾病,由基因突变导致血红蛋白结构异常,使其形成不规则的镰状形状,从而影响红细胞的正常功能。
镰形红细胞贫血症是由于编码β珠蛋白的基因突变所致。这些突变使得血红素合成受阻,进而影响了血红蛋白分子的结构,使其易于变形为镰刀状。该疾病的典型症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大以及可能伴随的关节疼痛等。不同个体的症状严重程度差异较大,取决于血液中的镰形红细胞比例。
常规实验室检查如全血计数可显示贫血,而血红蛋白电泳可以检测到异常的血红蛋白类型。此外,高分辨率超声心动图可用于评估心脏瓣膜损伤情况。治疗通常包括定期输血以维持稳定的血红蛋白水平,以及使用药物防止镰形红细胞凝结。对于特定患者,骨髓移植可能是有效的长期解决方案。
患者应避免处于低氧环境,保持充足的水分摄入,有助于减少镰形红细胞的黏附和堵塞微血管。

2024-02-09 举报