病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸后致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。