2021-03-30 844人阅读
问题描述: 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症严重吗
医生回答(1)
孙明丽 副主任医师
聊城市第二人民医院 血液肿瘤科
病情分析:先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症一般是比较严重的,考虑是因为系常染色体隐性遗传导致的。因为患儿肝细胞中的葡萄糖醛酸转氨酶完全缺乏,所以无法形成结合胆红素,导致血液中未结合胆红素显著增加。另外,如果高脂溶性的未结合胆红素通过未成熟的血脑脊液屏障,扩散到脑脊液和脑实质,可能会导致患儿患有胆红素脑病。