2020-12-30 636人阅读
问题描述: 镰状细胞贫血是常染色体显性遗传病吗
医生回答(1)
孙明丽 副主任医师
聊城市第二人民医院 血液肿瘤科
病情分析:镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成了镰状血红蛋白,取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要可以通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后较差,杂合子患者预后相对较好。