2020-12-24 982人阅读
问题描述: 遗传性粪卟啉症 怎么会贫血
医生回答(1)
孙明丽 副主任医师
聊城市第二人民医院 血液肿瘤科
病情分析:遗传性卟啉症是由于缺乏卟啉原氧化酶,导致尿ala,PBG和粪便卟啉。粪卟啉的增加会引起贫血、神经功能障碍和皮肤损伤。属于常染色体显性遗传。症状可能包括腹痛,常伴有恶心、呕吐和便秘。也可能有肝损伤,病人可能有精神病。一般症状相对较轻,少数患者可能有皮损,皮肤外露部位如额头、鼻子、耳朵、手等处出现红斑,变成疱疹,甚至溃疡、结痂后留下疤痕。尿液经酸化煮沸后呈红色或变红。