2020-11-29 169人阅读
问题描述: 丙酮酸激酶缺乏性贫血症状
医生回答(1)
孙明丽 副主任医师
聊城市第二人民医院 血液肿瘤科
病情分析:丙酮酸激酶缺乏会导致慢性溶血性贫血,丙酮酸激酶缺乏症患者的临床表现变异性大,主要表现为慢性溶血性贫血,严重的可发生新生儿高胆红素血症,也有完全代偿而无贫血表现的患者。丙酮酸激酶是糖酵解途径中常见的缺陷酶,丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传,在遗传性红细胞酶病的发病率位居第二位,仅次于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。丙酮酸激酶缺乏症目前缺乏有效的对因治疗方法。