病情分析：性腺发育不全综合征的患者外观是能看出来的。而且这种疾病会影响生育功能，患者会有身高增长缓慢，体重增长较慢。女性患者可能会出现盾形胸，肘外翻和乳头间距增宽。患儿外生殖器小阴唇发育不良，生长迟缓，出现原发性闭经等症状。性腺发育不良综合征的患者卵巢不发育，影响生育功能。