病情分析：爱德华兹综合征临床上又称Edwards综合征，发生率为活产新生儿的1/4000-1/8000，多于出生后不久死亡，即使存活也存在严重智力障碍。绝大多部分为18号染色体三体，少部分为嵌合体18号染色体三体。因临床上的表现畸形差别很大，不能仅靠临床上的表现诊断，要做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。平常说的唐氏筛查包括18三体的筛查，但确诊需要做产前诊断，既羊水穿刺。