病情分析：先天性虹膜缺损为PAX6基因失去功能所致，大约90%的患者透过基因检测可发现其PAX6基因失去功能，其中有2/3导因于基因内突变，1/3为染色体重组所致。WAGR综合征患者具有第11对染色体短臂的一段基因缺失，通常这段缺失的基因片段区域会涵盖WT1及PAX6基因。患者若合并虹膜缺损通常是因为基因缺陷涵盖PAX6基因所致。