病情分析：呆小病患儿常在出生半年后出现典型症状：特殊面容和体态头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏，无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有脐疝。神经系统症状智能发育低下，表情呆板，淡漠，神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身，坐，立，走的时间都延迟。生理功能低下精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑。