病情分析：患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。临床表现差异性大，没有其特征性畸形。必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。故可根据染色体检查进行确诊。及时做一下染色体等方面的检查，如果确诊后应当尽早及时的对症治疗。