先天免疫缺陷症状?

2019-09-07

问题描述: 先天免疫缺陷症状?

医生回答(1)

病情分析:迪格奥尔格综合征,即先天性无胸腺或者是胸腺发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎第三、四咽囊发育障碍时,胸腺和甲状旁腺缺如,或者发育不全导致的先天性畸形,患者常伴其他先天性畸形,病因是多基因遗传性疾病,但是染色体22Q11区域缺失是主要的因素,临床上的表现主要是甲状旁腺机能减退和低血钙,新生儿可以出现手足抽搐,低钙血症在出生后一年内缓解,患儿表现为特殊面容,如眼眶距离增宽,耳廓位置低,有切迹,常存在大血管异常,比如法洛四联症以及主动脉弓右位。

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