病情分析：范可尼贫血患者，染色体修复系统中基因相关疾病的基因突变率高，DNA修复能力缺陷，引起染色体畸变率增高，导致机体功能障碍及脏器畸形。骨髓微环境中存在体液抑制因子致多能干细胞功能缺陷。亦有研究表明部分FA患者成纤维细胞持续产生超量的细胞生长因子，认为这可能与其易发生白血病有关。