病情分析：进行性骨干发育不良又称增殖性骨膜炎，为常染色体显性遗传性骨病，以全身性对称性骨发育异常为特点，骨骺一般正常，但亦可受累，长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛，颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。心脏一般不会受影响，骨畸形严重者或影响功能可行截骨矫形术。由于颅神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉。颅内压增高引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压。