病情分析：髌骨综合征或遗传性骨指趾甲营养不良症属于一类遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失指趾甲营养障碍肘发育不良髂骨角和肾功能衰竭。本综合征是常染色体显性遗传基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。属于一类胶原疾病在胶原蛋白的合成，装配，降解过程存在异常。