2019-08-02
问题描述: 21羟化酶缺陷的症状?
医生回答(1)
任冬梅 副主任医师
解放军第九六零医院 内分泌科
病情分析:21羟化酶缺陷导致了皮质醇和性激素合成通路阻断,ACTH分泌增多,盐皮质激素途径活性增强,皮质酮和脱氧皮质酮合成显著增加,醛固酮通常降低。主要临床上的表现如下:性发育障碍:女性青春期乳房不发育,无月经,无阴毛,幼稚外阴,体型瘦,肤色黑等。男性可以出现外生殖器女性和部分男性化。