病情分析：苯丙氨酸羟化酶的活性的检测方法有很多有PCR以及Pauly试剂等，建议去正规医院让医生结合临床分析做那个检查比较合适，一般先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷，那么苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，以至于苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出现苯丙酮酸导致智力发育障碍。