2019-07-28
问题描述: 氨基酸代谢异常能治疗吗?
医生回答(1)
曾海江 副主任医师
赣州市人民医院 小儿科
病情分析:氨基酸代谢异常能治疗,氨基酸代谢异常疾病临床比较常见的,有高苯丙氨酸血症包括苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症。由于基因突变导致蛋白酶功能降低蛋白酶的生理功能是催化底物转变为产物,因此几乎所有因酶代谢缺陷所引起的病理改变都直接或间接的与底部的堆积、产物的缺乏有关。