尿黑酸尿症是什么类型的遗传病?

2019-07-17 268人阅读

问题描述: 尿黑酸尿症是什么类型的遗传病?

医生回答(1)

病情分析:尿黑酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢缺陷。它的命名是因为病人的发黑,不确定尿液的颜色。本病与苯丙氨酸代谢紊乱有关。在早期,除尿颜色变黑外,大多数无症状,在成年后会引起骨骼、关节和器官的损伤。尿黑色素有毒,可侵入骨骼和软骨,使软骨变黑,使这些部位加速衰老,逐渐出现骨关节炎、肾结石、前列腺结石、心脏病等症状。

2023-01-18 举报