2019-07-12
问题描述: 神经元蜡样脂褐质沉积症婚前检查?
医生回答(1)
赖毛华 主任医师
广州医科大学附属第一医院 中医科
病情分析:神经蜡样脂褐质病是儿童最常见的遗传性进行性神经退行性疾病。虽然大多数患者在儿童时期发病,偶尔也发生在成人,但其临床特征包括进行性痴呆、难治性癫痫和视力丧失。它是一种常见的遗传性进行性神经退行性疾病,大多数发生在儿童期,偶尔也发生在成人期。该病具有隐性遗传的特点,成年NCL偶尔出现显性遗传。