爱德华氏综合征18三体是什么?

2019-07-08 197人阅读

问题描述: 爱德华氏综合征18三体是什么?

医生回答(2)

病情分析:爱德华氏综合征18三体是指胎儿的第18号染色体有3条。
18三体综合征是仅次于先天愚型的第二种常见染色体综合征,一般经过染色体检查,可发现多一个额外的染色体,认为是17号染色体。18三体综合征,也叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层以及演化的异常,比如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。接近中皮层的外皮层,比如皮肤皱褶以及毛发,还有内皮层也可以出现明显的异常。主要的特征包括婴儿出现明显的发育迟缓,致此的病因主要包括喂养的困难、呼吸的困难,一般在出生后就出现明显的心脏功能不全、心脏畸形、外貌异常,可以出现明显的后部头颅突出、小型头颅畸形、耳朵下垂等。
对于这种疾病,孕妇应在孕期定期进行产检和筛查,及时预防,避免危害。

2022-07-23 举报

病情分析:你好,8三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。 18三体综合征的发生机制主要是卵细胞减数分裂过程中染色体不分离所致,多数发生在有丝分裂Ⅱ期。18三体综合征的病因与年龄关系密切,高龄孕妇胎儿的患病风险明显增加,其自然流产率高。 对于染色体易位型患儿,需检查其父母的染色体,以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大,需进行产前诊断。

2019-07-12 举报