病情分析：干骺端软骨发育不良是一组以干骺端发育异常为主的畸形，骨骺、头颅和躯干发育基本正常。有8种类型，患者均矮小，其中Schmid型者有膝内翻;Mckusick型者有头发和汗毛稀少，股骨下端骨骺呈中央凹如贝壳;Schwachman型者髋发育不良，跛行，常伴胰腺功能不全，吸收不良，并有中性粒细胞减少。该病属于遗传性疾病，目前还没有特效药物治疗，只能根据临床症状，进行相应的对症治疗。