2019-05-26
问题描述: 苯丙酮尿症筛查正常值?
医生回答(1)
顾倩 副主任医师
池州市人民医院 儿科
病情分析:你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L,当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。