2019-05-15
问题描述: 贴多糖是什么病?
医生回答(1)
吴光秀 副主任医师
重庆市涪陵中心医院 内分泌科
病情分析:粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病造血干细胞移植是该病的特异性治疗方法,有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中,预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善,该病也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断,以及明显症状显现前治疗。