2019-05-07
问题描述： 苯丙氨酸羟化酶缺乏症的症状？
医生回答(1)
石计朋 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 儿科
病情分析：该病是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好