2019-04-30
问题描述： 囊性纤维化基因有致病风险？
医生回答(1)
牛建海 主任医师
保定市第一中医院 消化内科
病情分析：囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病，与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关，目前已经可以进行基因检测，但亚洲人的突变位点不同于白种人。白人常见的突变位点为△F508,有研究表明I125T,I556V,andQ1352H突变与该疾病有关，但在正常人群中也能检测出这几个位点的错义突变。有的