黏多糖贮积症4型?

2021-04-15 562人阅读

问题描述: 黏多糖贮积症4型?

医生回答(1)

病情分析:粘多糖贮积病4型也被称为高尔伯格综合征和葡萄糖醛酸酶缺乏症。其特点是智力正常或稍落后,骨骼变化,特殊特征,矮胖,肝脾肿大和疝气。它是一种常染色体隐性遗传疾病,能在尿液中排出硫酸皮肤素。虽然生化缺陷是相同的,但临床表现和发病年龄各不相同。

2022-09-16 举报