病情分析：宝宝筛查时，如果检查发现宝宝苯丙氨酸不正常升高，就怀疑为PKU。对宝宝做PAH基因检测，如果发现宝宝PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离(即父母双方各带一个突变)，就可以确诊了，如果没有发现基因突变，需要到大一级的正规医院做进一步检查，查找病因针对治疗。