苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗?

2019-03-25 220人阅读

问题描述: 苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗?

医生回答(2)

病情分析:苯丙氨酸偏高不一定是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症属于常染色体单基因遗传病,通常是由于缺失苯丙氨酸代谢酶,从而引起人体内苯丙氨酸及其酮酸堆积,且从尿中大量排出。目前苯丙酮尿症的治疗方法主要有低丙酮酸饮食控制法,基因疗法等。经典型的苯丙酮尿症一般是指患者血苯丙氨酸值大于200mg/L。

2022-03-10 举报

病情分析:你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,单纯苯丙氨酸增高不一定就是苯丙酮尿症。

2019-03-25 举报