2019-03-25
问题描述: 罕见病戈谢病排第几?
医生回答(1)
付颖瑜
病情分析:您好,根据你描述的情况来看,戈谢病主要临床表现为生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大,皮肤鱼鳞样改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病,有遗传的可能。需要做脾切除手术。