哪种酶先天缺乏可产生尿黑酸尿症?

2019-03-22

问题描述: 哪种酶先天缺乏可产生尿黑酸尿症?

医生回答(1)

病情分析:根据你的描述,尿黑酸症又称为褐黄病。是由于先天性的尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨酸分解而来的,尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸,导致过多的尿黑酸从尿中排出,并在空气中氧化,进而变成黑色,所以小便的颜色为黑色。并且患者有一半左右会有关节改变,骨骼系统,最先受累的部位通常是脊柱,其次,为外周关节和膝关节髋关节和肩关节,骨关节疾病是尿黑酸症,病情发展的最终结果是疾病致残的主要原因。对于这种疾病的治疗,在初期诊治的患者可以使用饮食疗法,降到蛋白质吸收,或者只降到苯丙氨酸以及酪氨酸吸收,但务必确保营养的需求,另外维生素c有重要的作用,而末期的褐黄病没有治疗方法。

2019-03-26 举报